Исследование, которое опубликовали в понедельник в журнале Nature Medicine, показывает, что болезнь Альцгеймера может наследоваться чаще, чем считалось ранее. Учёные утверждают, что это может рассматриваться как отдельная, наследственная форма заболевания, которая требует других подходов к диагностике и лечению, чем есть сейчас.
В ходе нового исследования группа ученых из Испании и США анализировала данные более чем 13,300 людей, которые участвовали в клинических исследованиях и реестрах. Они обнаружили, что люди с двумя копиями гена APOE4 намного чаще сталкиваются с изменениями в мозге, которые приводят к болезни Альцгеймера. Общая частота встречаемости двух копий этого гена среди всех людей составляет около 2%.
«Это действительно определяет развитие заболевания», – комментирует доктор Чарльз Берник, медицинский директор Центра здоровья мозга Cleveland Clinic Lou Ruvo.
Учёные подчеркивают, что присутствие гена APOE4 следует воспринимать не просто как фактор риска, а как наследственную форму болезни Альцгеймера. Изучение гена APOE4 может привести к изменениям в диагностике и лечении болезни. В частности, это касается использования амилоидно-очищающих препаратов, таких как леканемаб. Эти лекарства эффективны, но могут вызывать серьезные побочные эффекты, включая отек мозга и микрокровоизлияния.
Доктор Рейса Сперлинг, директор центра исследований и лечения болезни Альцгеймера в медицинской школе Бригама и женской больницы, подчеркивает: «Это очень важно, учитывая эти данные. Мы должны начинать лечение на более ранней стадии и в более молодом возрасте, потому что мы знаем, что у таких пациентов очень высока вероятность быстрого перехода к ухудшению состояния».
Доктор Константин Ликетсос из Центра лечения болезни Альцгеймера и памяти при Джонс Хопкинс подчеркивает, что результаты исследования показывают, что болезнь Альцгеймера не должна рассматриваться как однородная структура, а требует индивидуального подхода в лечении, который основан на генетическом профиле пациента.
Присоединяйтесь к нашему телеграм-каналу
«Теперь мы должны начать заниматься точной медициной и систематизировать наши знания о болезни. Стоит начать с генетики», – говорит Ликетсос.
Это исследование может привести к обновлению медицинских рекомендаций, в том числе к добавлению тестирования на ген APOE4 в стандартные диагностические процедуры, чего ранее не было.
